포르피린증(porphyria)은 헴 합성 회로(포르피린 합성 회로)의 효소가 기능하지 않는, 선천적 또는 후천적인 질환이다. 헴 합성계 효소의 비정상으로 따르고, 중간 대사물의 우로포르피리노겐 I 등의, 뇨 중 혹은 분편중의 배설량이 증가하는 것이 진단의 결정적 수단이 된다. 포르피린증 또는 포르피린의 이름은 「보라색의 색소」를 의미하는 희랍어에 유래한다. 환자의 대변이나 뇨가 보라색이 되기 때문이다.태양광 등의 자극에 의해서 과민증을 일으켜, 그것이 간장에의 심각한 부담이 되는 것부터, 일평생 태양광을 피하는 생활을 피할 수 없게 되는 피부형과 복부를 중심으로 신경 증상을 호소하는 급성형 등이 확인되고 있다. 증상이 무거운 경우는 생명에 위험이 미치기도 하기 때문에, 난치병으로 지정되어 있는 나라도 있다.포르피린 중간체가 과잉 생산, 축적되는 개소에 따라 급성 포르피린증(간성 포르피린증)과 피부성 포르피린증(조혈성 포르피린증)으로 대별된다.

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  • 포르피린증(porphyria)은 헴 합성 회로(포르피린 합성 회로)의 효소가 기능하지 않는, 선천적 또는 후천적인 질환이다. 헴 합성계 효소의 비정상으로 따르고, 중간 대사물의 우로포르피리노겐 I 등의, 뇨 중 혹은 분편중의 배설량이 증가하는 것이 진단의 결정적 수단이 된다. 포르피린증 또는 포르피린의 이름은 「보라색의 색소」를 의미하는 희랍어에 유래한다. 환자의 대변이나 뇨가 보라색이 되기 때문이다.태양광 등의 자극에 의해서 과민증을 일으켜, 그것이 간장에의 심각한 부담이 되는 것부터, 일평생 태양광을 피하는 생활을 피할 수 없게 되는 피부형과 복부를 중심으로 신경 증상을 호소하는 급성형 등이 확인되고 있다. 증상이 무거운 경우는 생명에 위험이 미치기도 하기 때문에, 난치병으로 지정되어 있는 나라도 있다.포르피린 중간체가 과잉 생산, 축적되는 개소에 따라 급성 포르피린증(간성 포르피린증)과 피부성 포르피린증(조혈성 포르피린증)으로 대별된다. 임상적 또는 조직학적으로 유도되는 것은 가짜 포르피린증으로 불린다. 가짜 포르피린증은 혈중, 뇨 중에도 정상적인 포르피린치를 나타낸다.헴 합성 회로에 대해 히드로키시메치르비란이 우로포르피리노겐 III 신타제에 의해서 축합해, 환을 감으면 우로포르피리노겐 III이 된다. 이 때, 우로포르피리노겐 III 신타제의 기능에 의해 4개의 피롤이 정연하게 줄선 히드로키시메치르비란의 어엿한 피롤 하나만이 반전해 축합해 환을 형성한다. 우로포르피리노겐 III 신타제가 일하지 않는 경우, 피롤이 정연하게 줄선 채로의 히드로키시메치르비란이 자발적으로 축환해 우로포르피리노겐 I이 생성한다. 우로포르피리노겐 I는 우로포르피리노겐탈탄산 효소의 기질이 되어 코프로포르피리노겐 I으로 변환되지만, 이것은 코프로포르피리노겐 산화 효소의 기질이 되지 않기 때문에, 프로트포르피린에는 이르지 않는다.이와 같이 우로포르피리노겐 I나 코프로포르피리노겐 I가 축적해 나가는 것이 포르피린증의 원인의 하나가 될 수 있다.선천성 적혈구 형성성 포르피린증은 소, 돼지, 고양이에서 인정되어 소에서는 상염색체성 열성 유전, 돼지, 고양이에서는 상염색체성 우성 유전이다. 포르피린은 광증감 자극에 의해 활성산소를 일으켜 이것이 지방질이나 단백질의 과산화 장해를 일으킨다. 증상으로서 피부의 광과민증, 빈혈, 요독증을 나타낸다. 이빨과 뇨는 자외선 아래에서 적색형광을 나타내는 것부터 진단할 수 있다. 치료에는 대증요법과 함께 햇빛을 피한다.
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  • 포르피린증
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  • 포르피린증(porphyria)은 헴 합성 회로(포르피린 합성 회로)의 효소가 기능하지 않는, 선천적 또는 후천적인 질환이다. 헴 합성계 효소의 비정상으로 따르고, 중간 대사물의 우로포르피리노겐 I 등의, 뇨 중 혹은 분편중의 배설량이 증가하는 것이 진단의 결정적 수단이 된다. 포르피린증 또는 포르피린의 이름은 「보라색의 색소」를 의미하는 희랍어에 유래한다. 환자의 대변이나 뇨가 보라색이 되기 때문이다.태양광 등의 자극에 의해서 과민증을 일으켜, 그것이 간장에의 심각한 부담이 되는 것부터, 일평생 태양광을 피하는 생활을 피할 수 없게 되는 피부형과 복부를 중심으로 신경 증상을 호소하는 급성형 등이 확인되고 있다. 증상이 무거운 경우는 생명에 위험이 미치기도 하기 때문에, 난치병으로 지정되어 있는 나라도 있다.포르피린 중간체가 과잉 생산, 축적되는 개소에 따라 급성 포르피린증(간성 포르피린증)과 피부성 포르피린증(조혈성 포르피린증)으로 대별된다.
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